Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека»




Скачать 234.45 Kb.
НазваниеРеферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека»
Дата публикации10.12.2013
Размер234.45 Kb.
ТипРеферат
uchebilka.ru > Биология > Реферат
Реферат скачан с сайта allreferat.wow.ua


Наследственные заболевания человека

Реферат по биологии На тему: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА» Ученика 10 «Б» класса лицея № 34 г. Костромы Кудашева Михаила Научный руководитель: кандидат биологических наук Колесова Татьяна Максимовна Г. Кострома ПЛАН.1. Введение2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов; в) геномные мутации и их последствия.5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. 1.Введение. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истинефантастических перспективах преобразования живых организмов на основезнаний закономерности наследственности. Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело сявлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и егоближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучениезаконов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. Внекоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людямразобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основгенетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися понаследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общиминаучными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место видущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важноезначение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика– это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическаяпрограмма каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всехклетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информациилюдей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественноедостояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В Россииразрабатывается система генетической службы, которая позволит следить запроцессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы.Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации. В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященныеисследованию наследственных заболеваний человека. Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке икасается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи: . Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики. . Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного). . Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека. . Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. . Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний. 2.Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, каки у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторовмикроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, действующего наэлементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации. Наследственность человека подчиняется тем же биологическимзакономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, каки у других организмов, размножающихся половым путём, встречаютсядоминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипическогосвойства или признака человека также участвует как наследственность, так исреда. Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч.антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучениемнаследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, нарядус генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит всостав медицинской генетики. Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющихпроследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Этоспособствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненнымисостояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам,в ней нуждающимся. Существуют разнообразные методы, изучающие наследственность человека.Это генеалогический, близнецовый и популярно-статический методы,предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуютсятак же цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно- генетическими, а так же другими методами. Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие всвязи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если естьродословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьямопределить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом,аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность. Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняягуба) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичноенаследование легко выявляется для признака брахидактилия иликороткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. Подоминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия – карликовость,связанная с резким укорочением конечностей и др. Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственнойобусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно унекоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных,или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такимиОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворенииодновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат клановогоразмножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу иочень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь какодинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся повнешним признакам, как различаются особи, возникшие в результатесамостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляютрезультат расщепления при скрещивании. Близнецовый метод основан на трёх положениях: 1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы. 2. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ. 3. Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды. ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий). Цитогенетический метод. Довольно большое число трудно отличимых друг отдруга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применениицитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработкаметодов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всеххромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в vitro можнополучать достаточно большой материал для описания цитологическихособенностей исследуемого индивидуума. Для этого обычно используюткратковременную культуру лейкоцитов периферической крови. Цитологический метод приобрёл большое значение в связи с возможностями,которые открыла гибридизация соматических клеток. Получение гибридов междусоматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степенипреодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картироватьмногие гены, контролирующие метаболизм клетки. Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются висследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности иполиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей междуразными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системыгрупп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связываютс известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционнымболезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшегов разных регионах, в истории человечества. Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретныхгенотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их геныадаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизмчеловеческих популяций (например, многие морфологические признаки: цветглаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные поотношению к определенным условиям существования; например, темнаяпигментация кожи негров предохраняет от действия солнечной радиации.Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится такаягенетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивнаяаллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание,выражается в замене всего одного аминокислотного остатка ? -цепи молекулыгемоглобина. В популяциях человека так же, как и в популяциях других организмов, вгетерозиготном состоянии содержится значительный генетический груз, т. е.рецессивные аллели, приводящие к развитию различных наследственныхболезней. Повышение степени инбридинга в популяциях должно приводить кповышению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерностьдолжна предостерегать от заключения близкородственных браков. Большой удельный вес в решении проблем генетики человека и медицинскойгенетики имеет онтогенетический метод, согласно которому развитиенормальных и патологических признаков рассматривается в ходеиндивидуального развития. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектовчеловека – предмет медицинской генетики. 3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепиаминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом парнуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) – у фага Т-4,4 – в несколько тысяч п. н. (большинство генов человека). Учёные считают,что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов. Хромосома - (в переводе – «окрашенное тельце») сложное образованиевнутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов. В однойхромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разнуюформу. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичнойперетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Еслицентромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи,поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической. Если центромера немножко смещена в сторону одного плеча – это«неравноплечая» или субметацентрическая хромосома. Если центромера делит хромосому так, что одно плечо короче другого на75%, то её называют «резко неравноплечая» или – акроцентрическая. Если же центромера располагается в одном конце хромосомы, то хромосомуназывают телоцентрической. Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура называетсякариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956г. двумяучёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в видеидеограммы – схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убыванияих длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп,обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы наидеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка,и каждая хромосома имеет свой номер (арабская цифра).Группа А – 1 2 3Группа В – 4 5Группа С – 6 7 8 9 10 11 12Группа D – 13 14 15Группа Е – 16 17 18Группа F – 19 20Группа G – 21 22 половые хромосомы Хy (23) В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство –44 – это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом(23), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху. Если признак контролируется доминантным геном, локализованным в какой-либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном –аутосомно-рецессивным. Наследование признаков, контролируемых генамиаутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числеи болезней, у человека около 3 тыс.|Тип наследования. |1978 год.||Аутосомно-доминантный |1489 ||Аутосомно-рецессивный |1117 ||Сцепленный с Х-хромосомой |205 ||Всего… |2811 | Если признак контролируется генами, локализованными в Х-хромосоме, онназывается сцепленным с полом (или с Х-хромосомой). Если обнаруживаетсясцепление с У-хромосомой, то признак называют голандрическим. Признак,сцепленный с Х-хромосомой подчиняется правилу «крисс-кросса» (крест-накрест): от матери – сыну, от отца к дочери. Голандрический признакпередаётся от отца – сыну, т. е. Только по мужской линии. Геном - совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосомы). 4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий. Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и их называютгенными, хромосомными, геномными. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которыхнасчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствийгенетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Это такназываемый «генетический груз» популяций людей. Рассмотрим роль генных мутаций в формировании наследственныхзаболеваний. Генные мутации называют ещё точковыми мутациями. Они обусловленыизменением молекулярной структуры ДНК. В соответствующем участке ДНК этиизменения касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие изменениянуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов: 1. Вставка нового нуклеотида 2. Выпадение нуклеотида 3. Перестановка положения нуклеотидов 4. Замена нуклеотидов. Любое из перечисленных изменений приводит к изменению триплета(триплетов) в И-РНК, а это влечёт за собой изменение состава аминокислот вполипептиде, т.е. приводит к нарушению синтеза нормальной молекулы белка.Например: Много сведений об изменении гена дало исследование гемоглобина. Былоустановлено, что при тяжёлом заболевании – серповидноклеточной анемии –эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS) и имеют необычную,отличающуюся от нормальной форму. Нормальный гемоглобин (HbA)содержитчетыре полипептидные цепи (две так называемые ?- и две ?-цепи, а ?-цепи HbSне отличаются от ?-цепей HbA) Различие Hbаи S заключается лишь в заменеодного аминокислотного остатка, а именно глютаминовой кислоты, на валин вшестом положении ?-цепи. Последовательность аминокислот в начальном участке ?-цепи нормального(HbA) изменённого (HbS) гемоглобина следующая:| |1 |2 |3 |4 |5 |6 |7 |8 ||Hbа |Вал...|Гис… |Лей...|Тре… |Про...|Глю...|Глю...|Лиз...||HbS |Вал...|Гис… |Лей...|Тре… |Про...|Вал...|Вал...|Лиз...| Глютамированную кислоту кодирует в мРНК триплет ГАГ. Изменения в мРНК,ответственное за включение валина вместо глютаминовой кислоты, состоит взамене одного нуклеотида, а именно А на У, вследствие чего получаетсятриплет ГУГ, кодирующий валин. На этом основании можно заключить, что вструктурном гене ДНК, кодирующем ?-цепь гемоглобина, семнадцатый нуклеотид,в норме представленный Т, заменён на А. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитываетсяоколо 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ имолекулярные болезни. Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагиваютизменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки.Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований.| Признак | |наследования || |Характер | || |Доминантный |рецессивный ||Обмен веществ: | | ||аминокислотный | |Альбинизм || | |Фенилкетонурия ||углеводный | |Галактоземия || | |Мукополисахаридозы || | |(гаргонтилизм) ||липидный | |Амавротическая || | |семейная идиотия || | |(болезнь Тея-Сакса) ||Злокачественные | |Глиома сетчатки глаза ||заболевания | |Врождённый ихтиоз || |Нейрофиброматоз | | Из этой таблицы явствует, что генные заболевания могут наследоватьсякак по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническоезаболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервныхстволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях ( втом числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют видпигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомамзаболевания относится даже отставание физического и умственного развития. По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) –резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина ипревращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную ифенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая неоказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты,образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому удетей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственнаяотсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигментамеланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины сосветлой кожей. В настоящее время диагноз можно поставить при рожденииребёнка экспресс-методом: на смоченную мочой плёнку наносят 5 капель 10%раствора FeCl3 или добавляют в 1мл подкислённой мочи (при заболеваниинаблюдается быстро проходящее потемнение). Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушениемдеятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы.Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаютсяи другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит кслабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённыйначинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсическиерасстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей дотрёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е.исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормальнои отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающегозаболевание, т. е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000. Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводосодержащихсоединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этихзаболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдаютопорно-трофические функции и моторика. Доя больных мукополисахаридозомхарактерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев – гаргоидов),наличие множественных пороков внутренних органов ( печени органов , сердца,аорты, нервной системы) и глаз. Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А – тяжёлоерасстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второйполовине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующееотставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. Вдальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность.Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет. Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известнооколо 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются потипу неполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий:серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Гемоглобинопатиивыражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этомнаблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типажелчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью. Особеннотяжело эти заболевания протекают у гомозигот по данному признаку. Ген серповидноклеточной анемии S, ответственный за синтез аномальногогемоглобина HbS, приводит к образованию ненормальной серповидной формыэритроцитов. Этот ген очень часто встречается в Средиземноморье (в Греции),Центральной Африке, несколько реже в других частях африканского континента,В Юго-Восточной Азии - в Индии). Распространение этого гемоглобинозасовпадает с распространением тяжёлой формы тропической малярии и еёвозбудителя – кровяного споровика Plasmodium falciparum. Малярийныеплазмодии способны развиваться лишь в нормальных эритроцитах. Вьторгн76серповидноклеточных эритроцитах гомозиготы они не развиваютсясовсем, поэтому и гетерозиготы , имеющие частично нормальные, частичносерповидноклеточные эритроциты, либо не болеют, либо болеют в более лёгкойформе. Другой ген – Т, также влияющий на свойства крови, в гомозиготномсостоянии (ТТ) приводят к развитию иного, несколько легче протекающегогемоглобиноза – талассемии (микроцитарная форма анемии). Особеннораспространена талассемия на побережье Средиземного моря ( Италия, Греция,Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в России – в Средней Азии (обычно в кишлакахблагодаря близкородственным бракам), в Азербайджане; отдельные очагиописаны в Узбекистане, у бухарских евреев. Больные талассемией имеют характерный башенный череп, кости егодеформированы и имеют вид «иголок ежа». Такие больные (ТТ) обычно недоживают до десятилетнего возраста, гетерозиготы же (Тт) практически малочем отличаются от здоровых людей (тт). Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого роданаследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет,дальтонизм и облысение. В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена,необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потерябольшого количества крови даже при легких ранениях и незначительныхоперациях. Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающийгемофилию, учёные установили, что это заболевание передаётся потомствуздоровыми женщинами, но не передаётся мужчинами. А подвержены ему толькоони. Когда поражённый мужчина женится на нормальной женщине, его дети ивнуки от сыновей оказываются здоровыми. Среди его внуков от дочерей частьмальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Нонекоторые из них имеют больных сыновей. Наследование гемофилии подчиненозакономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого с полом. Другой широко распространённый у человека ген, сцеплённый с полом,вызывает цветовую слепоту. Этот ген рецессивен по отношению к нормальному.Мужчины, имеющие один ген дальтонизма, оказываются дальтониками, а женщины– потенциальными носителями. Это объясняет гораздо большую частотудальтоников среди мужчин. Только в браке больных мужчин с женщинами,имеющими соответствующий ген, могут рождаться девочки-дальтоники. б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которыемогут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна)или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера).Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Напримерсиндром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме (обозначают 21+). Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могутбыть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. наболезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошломвеке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективныхметодов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека имлекопитающих. Синдром Клайнфельтера – это группа клинически сходных отклонений вполовом, соматическом и психическом развитии, которые развиваются уиндивидуумов мужского пола при полных или частичных Х- или Y- полисомиях.Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков. Если одной хромосомы не хватает (46-1=45) – это моносомия. Еслимоносомия у женщин по половым хромосомам, то обозначают ХО. Часты синдромы Шерешевского - Тернера (частота 0,7 на 1000новорожденных девочек) и трипло-Х (1,4 на 1000 девочек). Клиническиепроявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица,шеи и др. проявляются в ранние годы, но основная симптоматика, выражающаясяв отсутствии развития или недоразвития вторичных половых признаков, впервичной аменорее, развивается в годы полового созревания. Взрослыепациенты бесплодны. Наиболее частой из них и достаточно известной среди врачей и населенияявляется трисомия по хромосоме 21, или болезнь Дауна. На втором месте по частоте находится трисомия похромосоме 18, или синдром Эдвардса. Она встречается в 10 раз реже болезниДауна, пороки развития тяжелее; такие младенцы погибают в основном на первом году жизни. Ещё реже, с частотой 7:100 000, рождаются живые дети с трисомией похромосоме 13 (синдром Патау). Очень редки также трисомии по аутосомам 8 и9. Изменение числа половых хромосом оказывают менее вредное влияние наорганизм, чем аномалии аутосом. Большинство аутосомных хромосомных мутацийлетально, в связи с чем эмбрион погибает на ранних сроках беременности. Не только изменение числа хромосом, но и аномалии их структуры(делеции) вызывают хромосомные заболевания. Синдромы, обусловленные делециями: 4р- (синдром Вольфа – Хиршхорна), 5р- (синдром кошачьего крика), 9p-, 13q-, 18q-, 18r, 21q-, 22q-. В качестве примера хромосомных мутаций приведём 5p – утрата короткогоплеча (p) 5-й хромосомы, или синдром «кошачьего крика» (названиеобусловлено сходством плача ребёнка с мяуканьем кошки). Такой крикобъясняется не аномалией голосового аппарата, а нарушениями центральнойнервной системы. Для синдрома 5p характерны микрогнаитя (от греческогогнатос – челюсть) и синдактилия, которые дополняют фенотипическую картинусиндрома. У больных отмечается понижение сопротивляемости к инфекциям,поэтому относительно часто они умирают рано. Отягощающим фактором являютсяразличные нарушения внутренних органов (аномалии сердца, почек, грыжи идр.). Делеция – утеря участка хромосомы. Условное обозначение: 5р- (пятаяхромосома, утрата в плече р). в) геномные мутации и их последствия. Геномные мутации – это полиплодия – у человека редкое явление. Описаныредкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированныхэмбрионов или плодов и среди мертворождений. Новорождённые с такиминарушениями живут несколько дней. 5.Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Факторы вызывающие возникновение мутаций. Факторами, вызывающими(индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешнейсреды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная,так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов.Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменениягенотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций – мутагенезом. Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашегостолетия. В 1925 г. советские учёные Г. С. Филиппов и Г. А. Надсон впервыев истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций удрожжей. Через год американский исследователь Г. Меллер (в последствиидважды лауреат Нобелевской премии), длительное время работавший в Москве, винституте, руководимом Н. К. Кольцовым, применил тот же мутаген надрозофиле. Химический мутагенез впервые целенаправленно начали изучать сотрудникН. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 г. на дрозофиле при воздействии на еёяйца йодом, а позже М. Е. Лобашов. К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества(алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотнаякислота и её аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов,красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда),инсектициды (от лат. insecta – насекомые, cida – убийца), гербициды (толат. herba – трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственныевещества и многие другие. Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории:физические, химические и биологические. Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующейрадиации и ультрафиолетовое излучение. Исследование действия радиации намутационный процесс показало, что пороговая доза в этом случае отсутствует,и даже самые небольшие дозы повышают вероятность возникновения мутаций впопуляции. Повышение частоты мутаций опасно не столько в индивидуальномплане, сколько с точки зрения увеличения генетического груза популяции.Например, облучение одного из супругов дозой в пределах удваивающей частотумутаций (1,0 – 1,5 Гй) незначительно повышает опасность иметь больногоребёнка (с уровня 4 - 5% до уровня 5 – 6%). Если такую же дозу получитнаселение целого района, то число наследственных заболеваний в популяциичерез поколение удвоится. Химические факторы. Химизация сельского хозяйства и других областейчеловеческой деятельности, развитие химической промышленности обусловилисинтез огромного потока веществ (в общей сумме от 3,5 до 4,3 млн.), в томчисле таких, которых в биосфере никогда не было за миллионы летпредшествующей эволюции. Это означает прежде всего неразложимость и такимобразом длительное сохранение чужеродных веществ попадающих в окружающуюсреду. То, что было принято первоначально за достижения в борьбе с вредныминасекомыми, в дальнейшем обернулось сложной проблемой. Широкое применение в40 – 60-е годы инсектицида ДДТ, относящегося к классу хлорированныхуглеводородов, привело к его распространению по всему земному шару вплотьдо льдов Антарктиды. Большинство пестицидов обладает большой устойчивостью к химическому ибиологическому разложению и имеет высокий уровень токсичности. Биологические факторы. Наряду с физическими и химическими мутагенамигенетической активностью обладают также некоторые факторы биологическойприроды. Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименееподробно. В конце 30-х годов С, М. Гершензоном начаты исследованиямутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех порустановлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека.Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори,ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др. 6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. По мере развития медицины возможность выявления наследственныхзаболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значениемедицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннемвыявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие.Диетологические меры позволяют избежать патологических последствий,например при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезняхобмена. При диагностике наследственных заболеваний Н. П. Бочков с сотрудникамирекомендует руководствоваться следующим: 1. Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать «семейные» болезни. 2. Часто к наследственным относятся заболевания, повторяющиеся хронически и длительно не поддающиеся лечению, особенно в детском возрасте. 3. На возможную наследственную форму заболевания указывают редко встречающиеся специфические симптомы. 4. То же относится к патологическим изменениям многих органов и систем. Для многих наследственных заболеваний стала возможна так называемаяпренатальная (т. е. до рождения) диагностика. Это метод амниоцентеза,который заключается в получении с помощью шприца 10-15 мл амниотическойжидкости, в которой находятся клетки плода. Так определяют соотношениеметаболитов, отражающих нормальное или патологическое состояние плода.Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числахромосом и выявления возможных хромосомных аномалий. Методы лечения: Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённыхвеществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, прифенилкетонурии, при гликогенозах и т. д. Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, такназываемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин.Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильногоглобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях идр. Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма.Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярнойдегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов. Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача которогооказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначениебарбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтезафермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует ферментцистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии. Пятый метод – исключение из употребления лекарств, как, например,барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Шестой метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится кновым методам пластической и восстановительной хирургии (врождённые порокисердца и сосудов, расщепление губы и нёба, различные костные дефекты идеформации). Медико-генетичесое консультирование – это сложный процесс, требующий отконсультанта всесторонней подготовки по генетике и по теории вероятности,так как он сталкивается с решением многих разнообразных генетических задач.Кроме того, консультант должен иметь опыт в области клинической медицины ихорошо знать наследственную патологию в связи с необходимостью уточнятьдиагноз наследственного заболевания. Наконец, консультант должен бытьвысокогуманен и принципиален в отношении позиций различных категорийпациентов, так как в процессе консультирования возникает множество морально-этических проблем. 6.Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. Медико-генетические консультации – один из видов специализированноймедицинской помощи, суть которой состоит в диагностике наследственныхзаболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребёнка ипомощи семье в принятии решения о деторождении. Основные задачи медико-генетического консультирования включают: 1. установление точного диагноза наследственного заболевания; 2. определение типа наследования заболевания в данной семье; 3. расчёт риска повторения болезни в семье; 4. определение наиболее эффективного способа профилактики; 5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики. В Костроме создана медико-генетическая консультация при центререпродукции и планировании семьи (ул. Свердлова). Здесь ведут приём специалисты: врач-генетик, врач-гинеколог, врач-андролог, врач-психолог, есть там и лаборатория. В медико-генетические консультации обращаются чаще всего молодыесупруги, в родословной которых были случаи рождения детей с разнымианомалиями. Врач-генетик на основе генеалогического метода попытаетсяустановить, является ли названное заболевание наследственным. Далее онопределит тип наследования признака (если аномалия наследственна):аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплённый с полом; илихарактерный синдром при хромосомных изменениях в генотипе. Затем врач рассчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень рискарождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%,средней степени – до 12%, более 12% – высокой. При низкой степени рискаврач рекомендует рождение ребёнка, при высокой – рекомендует воздержатьсяот деторождения. При средней степени риска врач рекомендует женщине обратиться в медико-генетическую консультацию после наступления беременности для постановкидиагноза плоду (метод пренатальной диагностики). Методы ультрасонографии или ультразвукового скеннирования можнообнаружить у развивающегося плода нарушения анатомического строения органови общих пропорций тела. Этим методом выявляют пороки развития опорно-двигательной системы. Раннее выявление таких аномалий как: мозговая грыжа,гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по медицинским показаниям ипредотвратить рождение явно неполноценного ребёнка. Внутриутробная диагностика возможна так же и с использованием методаамниоцентеза. С помощью шприца из матки производят забор небольшогоколичества аминотической жидкости вместе с живыми клетками плода, которыевсегда в ней присутствуют. После культивирования этих клеток наискусственных питательных средах в них можно изучить кариотип и выявлятьхромосомные и геномные мутации, определять пол плода, что важно дляпрогноза в отношении сцеплённого с полом наследования. Если обнаружитсятяжёлая патология, врач рекомендует искусственное прерывание беременности. Грегор Мендель (1822- Альбинос. Хромосомы. Хромосомы Тест на дальтонизм ЛИТЕРАТУРА1. Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969.2. Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей. - М., 1971.3. Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.4. Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979.5. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). – М., 19786. Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. – М., 1989.8. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М., 1980.9. Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.10. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.11. Мюнтцинг А. Генетика. – М., 1967.12. Полканов Ф.М. Мы и её величество ДНК. – М., 1968.13. Фролов И.Т. Мендель, менделизм и диалектика. – М., 1972.14. Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989.15. Encarta ’95. Компакт диск.16. Encyclopaedia Britannica CD ’99 Компакт диск.-----------------------[pic][pic][pic][pic]

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат по биологии на тему: «Вирусные заболевания. Болезнь Боткина»

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconНаследственные заболевания человека
Наиболее часто встречаются: генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconНаиболее известные х-сцепленные наследственные заболевания человека
Аномалии почек, неопущение яичка, или крипторхизм, глухота, диабет, деформации лица по средней линии

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат тема: «Врождённые наследственные заболевания почек». Работу

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат по биологии на тему: “Действие табака на организм человека” Работу

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат по «биологии» на тему: «Влияние курения и алкоголя на здоровье человека»

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат по биологии на тему: “ Эволюция человека” Преподавателю
На протяжении тысячелетий людям казалось очевидным, что живая природа была создана такой, какой мы её знаем сейчас, и всегда оста­валась...

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат по биологии на тему «Ферменты»

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат по биологии на тему «Дыхание»

Реферат по биологии На тему: «наследственные заболевания человека» iconРеферат по Общей биологии На тему: «Клетка»

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2013
контакты
uchebilka.ru
Главная страница


<