Методические указания к практическому занятию для студентов 1-го курса медицинского факультета занятие №6

Методические указания к практическому занятию

ЗАНЯТИЕ № 6

І. ГЕНИАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ.

Работа 1. Правила составления родословных.

Лицо, родословная которого составляется, называется пробандом, ее братья и сестры – сибсами. Лиц женского пола обозначают кружочком, лиц мужского пола – квадратом. Пробанда на родословной отмечают стрелкой. Символы членов семьи, которые несут исследуемый признак, выделяют с помощью цвета. Каждому поколению семьи выделяется отдельная строка, на которой слева направо в ряд размещаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Символы лиц, которые находятся в браке, соединяются линией брака. Римскими цифрами обозначают последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения. Зарисовать основные символы, которые используют для складывания родословных.

1. 
   болеют одинаково мужчины и женщины;
   
2. 
   признак наследуется по вертикали родословной;
   
3. 
   один или оба родителей больного ребенка больные.
   

1. 
   болеют одинаково лица как мужского, так и женского пола;
   
2. 
   признак наследуется по горизонтали родословной;
   
3. 
   родители больного ребенка могут быть фенотипически здоровыми, но гетерозиготными носителями мутантного гена;
   
4. 
   ген заболевания проявляется лишь в гомозиготном состоянии (аа);
   
5. 
   вероятность рождения больных детей возрастает в родственных браках.
   

1. 
   болеют преимущественно лица мужского пола;
   

1. 
   женщины болеют чаще, чем мужчины;
   
2. 
   признак наследуется по вертикали родословной;
   
3. 
   если признак есть только у женщины, то ее унаследуют или все дети (если женщина гомозиготная) или 50 % детей, независимо от пола (если женщина гетерозиготная);
   
4. 
   если признак есть только у мужчины, то унаследуют ее все дочери, сыны – здоровые.
   

1. 
   признак наследуется исключительно по мужской линии из поколения в поколение;
   
2. 
   больной отец передает признак всем сынам.
   

1. 
   диагностики хромосомных заболеваний;
   
2. 
   складывания карт хромосом;
   
3. 
   изучения мутационного процесса в человеческих популяциях;
   
4. 
   решения некоторых эволюционных вопросов.
   

1. 
   диагностики хромосомных заболеваний, обусловленных дисбалансом гетера хромосом;
   

1. 
   венозную кровь центрифугируют, выделяют лейкоциты;
   
2. 
   их помещают в питательную среду с фитогемаглютинином (стимулирует деление клеток);
   
3. 
   после инкубации в термостате к суспензии прибавляют колхицин (останавливает деление лейкоцитов на стадии метафазы);
   
4. 
   прибавляют гипотонический раствор, центрифугируют;
   
5. 
   препарат фиксируют, красят, изучают под световым микроскопом;
   
6. 
   фотографируют и вырезают хромосомы, систематизируют за Денверськой классификацией.
   

1. 
   шпателем получают соскоб с слизистой полости рта и размещают на предметное стеклышко;
   
2. 
   фиксируют 15-20 мин. в 96% этаноле;
   
3. 
   на подсушенный мазок наносят 1-2 капли раствора ацетосеина;
   
4. 
   накрывают покровным стеклышком и изучают под световым микроскопом (интерфазные ядра).
   

^ Главные группы наследственных болезней	Название наследственных болкзней	Генотип	Фенотип		Методы диагностики
			Пол
Хромосомные болезни, связанные с нарушением каличества аутосом	синдром Дауна	трисомия 21 (47) Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D и G	Мужской, женский	Умственная отсталость, малый череп,бальшой язик,косой разрез очных щелей эпикант нарушение строения внутренних органов, 2 згибальные складки ладош, угол atd 80	Кариотипирование, дерматоглифики
	синдром Патау	Трисомия 13 (47)	Мужской, женский	Микроцефалия , низкий лоб, или анофтальмия, разрез верхне губі и неба полидактілия, нарушение строения внутренних органов, угол atd 80	Кариотипирование дерматоглифики
	синдром Эдвардса	трисомия 18 (47)	Мужской, женский	Уз кий лоб, раздел неба, малый рот, недоразвита нижняя челюсті ,деформацияя пальцев рук, стопы, нарушение строения внутренних органов	кариотипирование
Хромосомные болезни, связанные с нарушением каличества половых хромосом	синдром Клайнфельтера	XXY (47). XXXY (48) ^ ХХХХТ (49)	мужской	Большой рост, длинные конечности, гинекомастия, недоразвитысемянники, отсутствует сперматогенез, умственная отсталость (но не всегда )	1) кариотипирование 2) определение X-половово хромосома
	синдром Шерешевского-Тернера	ХО (45)	женская	Низкий рост, “лицо сфінкса”, крылообразные складки шеи, низкий рост волос на затылке, недоразвиты яичники , половыыые органы, молочне залозы, интеллект сберегся	1) кариотирование 2) опредилениеX-половово хромосомастатевого хроматину
	синдром трисомии X	XXX (47)	женский	Нарушение функцииий яичников, преждевременный климакс, умственная отсталость	1) кариотирование, 2) опредиление X-половово хромосома
	Синдором полисомии Y	^ XYY(47), XXYY (48) XXYYY (49)	мужской	Большой рост, нормально развиты полове железы, пониженый ителект, агресивное поведение, большие надбровные дуги ,	1) кариотирование, 2) X-половово хромати на 3) У-половово хроматина
Наследственные болезни связанные с нарушением количества хромосомных абераций	синдром "кошачево крика”	5р - (46) .	Мужской, женский	Нарушение состава гортани, “нявкающий” тембр голоса, умственная отсталость	кариотирование